Upptäckt: högriskgener bakom Tourettes
För första gången har forskare identifierat genmutationer som med 90 procent säkerhet ökar risken för Tourettes syndrom. Forskare bakom studien ser en ljus framtid med helt nya möjligheter att utveckla effektiva behandlingar.
Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt funktionshinder som visar sig i ofrivilliga och tvångsmässiga tics både i tal och rörelser. Tourettes drabbar omkring en person på hundra i världen men dagens behandlingsalternativ är begränsade framförallt för att bakomliggande genetiska faktorer inte har identifierats.
Nu presenterar forskare i USA ett mer en tio år långt samarbete med forskare i Europa och Sydkorea som lett till upptäckten av fyra gener som sannolikt ökar risken för Tourettes.
Studien är baserad på 311 familjer (ett barn med Tourettes och barnets föräldrar) vars arvsmassa finkammats i jakten på genetiska riskfaktorer. Ytterligare 173 familjer undersöktes i en uppföljande studie för att bekräfta resultaten.
Nya mutationer hos barnet som inte ärvts av föräldrar
Forskare letade framförallt efter så kallade de novo mutationer, förändringar i gener som inte är nedärvda från föräldrar utan som uppstått spontant när barnet blev till. Denna sorts genmutationer är ovanliga men har generellt starkare effekt än nedärvda mutationer. Forskare bakom studien uppskattar nu att omkring 12 procent av Tourettesfall är orsakade av de novo mutationer.
Av de fyra gener som identifierats har en av dem stark koppling till Tourettes där en mutation i genen med mer än 90 procent sannolikhet bidrar till syndromet. Genen i fråga heter WWC1 och spelar en viktig roll i hjärnans utveckling och minne. De ytterligare tre generna är troligen riskgener, två av dem spelar också viktiga roller i hjärnans utveckling medan den tredje tidigare kopplats till bland annat OCD, ADHD och ångest.
En ljus framtid för behandling av Tourettes
– Denna forskning är den första av sitt slag som etablerar Tourettes syndrom som en genetisk sjukdom likt andra neuropsykiatriska tillstånd som autism där inte bara en gen har identifierats som orsak, säger Jay Tischfield, en av forskarna ansvarig för studien, i ett pressmeddelande.
– Vi har nu gjort för Tourettes vad vi började göra för autismspektrumtillstånd för fem år sedan. Dessa fynd visar att Tourettes har samma väg framåt vilket betyder att det finns en ljus framtid för ökad förståelse kring genetiken bakom tillstånden, säger Matthew State, också ansvarig forskare bakom studien.
